(資料圖片僅供參考)
記者4月10日從武漢科技大學獲悉，該校姚凱團隊設計出新型通用基因編輯工具，并首次應用于失明小鼠的治療，讓小鼠重見光明。相關科研成果論文日前在《實驗醫學雜志》上發表。
全球大約有200多萬人因基因突變而失明。通過基因比對，科學家發現100多種不同基因的突變都可能導致失明。
視網膜色素變性是人類失明的主要原因之一。這是一種進行性、遺傳性、退行性病變，主要表現為慢性進行性視野缺失、夜盲、色素性視網膜病變和視網膜電圖異常，進而導致視力下降甚至失明。
一直以來，治療失明極為困難，臨床上目前仍缺乏有效方法。同時，體內單堿基編輯和先導編輯的效用已在視網膜色素上皮中得到證實，相關研究成果顯示出高水平的編輯效率以及對于視網膜生理功能的實質性挽救效果。
然而，很多概念驗證研究需要進一步提高編輯效率和純度，并且有必要應用于視網膜色素上皮以外的其他視網膜細胞類型。
目前已有的基因編輯工具只能改變一個位點的突變基因，且只能針對特定位置的突變基因進行編輯。對于視網膜色素變性這種可由多個不同基因的突變引起的疾病，治療潛力顯然不夠。
為此，姚凱帶領4名“90后”博士生，通過改變基因編輯的方式，構建了一種新的通用型基因編輯工具，并將其命名為PE^SpRY。該基因編輯工具克服了原有技術缺陷，既不受基因突變類型的限制，也不受基因突變位置的限制，能對全基因組進行無限制修正。經該技術治療后，失明小鼠視覺能力幾乎恢復正常。
上述研究率先在成體動物上實現無限制性基因編輯，也是首次實現直接編輯視網膜神經細胞基因組，特別是不健康或瀕臨死亡的感光神經元。
美國科學院院士、眼部疾病專家帕爾茲維克（Palczewski）教授對該成果給予高度評價，他認為這項技術具有重大的臨床應用潛力，幾乎適用于包括眼部疾病在內的所有已知人類遺傳疾病。
姚凱表示，在充分把握安全性的情況下，基于該研究，最終有望開發形成一種基因藥物，在患者眼部采用手術方式注射藥物，最快2周后便可逆轉視力損失，使之重見光明。未來，如果這項技術得以推廣，或將造福全球上百萬失明者。
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